Rett Sendromu Nedir

Dünya genelinde farklı ırklarda ve etnik gruplarda görülen ve en fazla kız çocuklarında belirtilerini gösteren nörolojik hastalığa rett sendromu denir.

Rett Sendromu Nedir

Bu rahatsızlık erkeklerde de görülebilmektedir. Erkekelrde görülse bile annenin gebelik döneminde düşük yapmasına ya da doğum esnasında ölüm ile sonuçlanabilmektedir.

Rett Sendromu, Doktor Andreas Rett tarafından ilk kez tanımlandı. Ayrıca Doktor Bengt Hanberg ve çalışma yürüttüğü arkadaşları ile 1983 yılında hazırlanan bir rapor ile hastalık olarak ilk kez dünya çapında duyurulmuştur. Rett sendromu olan çocuklar, 6 aylık ile 18 aylık arasında gelişim süreçleri normal bir şekilde seyreder. 18 ayını tamamlayan çocuklar bu aşamadan sonra;

l Gerileme süreci

l Durgunluk

l İletişim kurmada zorluk

l Dua eder gibi ellerini birbirine kenetler.

Yukarıda belirtilen rahatsızlıklardan sonraki aşamada;

l Stereotipik el hareketleri

l Yürüyüşte bozukluk

l Kafa bölgesinde gözle görülür bir şekilde yavaşlama

l Sık sık nöbet geçirme

l Normal günlerde düzensiz nefes alış verişi

Rett Sendromu Belirtileri Nelerdir?

l Nörolojik bir rahatsızlık olduğu için, beyin felci, spesifik olmayan gelişim bozuklukları ve otizm gibi teşhisleri imkansıza yakındır.

Rett Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

l 6 ile 18 ayını tamamladıktan sonra belirtiler kendiliğini göstermeye başlar

l Normal çocuklara göre kafa çeperinde büyümede gecikme ve yavaşlama meydana gelir

l El becerilerinde zayıflık

l İletişim kurmada zorluk çekme

l Uyanık halde olduğu zamanlarda “ el yıkama, elini ağzına götürme, elini çırpma (alkışlama)” hareketleri süregelen şekilde tekrarlayarak devam etme

l Bedenini sallaması. “özellikle üzgün, sinirli ya da endişede olduğunu hissettiği anlarda”

l Yürürken zorluk çekme “adım attığı her an düşecek hissine kapılıp parmak uçlarında yürüme ve yürürken korku hissetme”

l Nefes almama, nefesini tutma, hızlı nefes alıp verdiği için karın bölgesinde şişkinliğe sebep olacak seviyede nefesini yutarak solunum zorluklarını gösterme

l Süregelen nöbetler

l Kaslarının sertleşmesi, cildinin bazı bölgelerinde kasılmaların meydana gelmesi

l Bel bölgesinde bozulma (Bel kısmının ‘s’ şekline benzemesi

l Dişlerini sıkma ya da dişlerini gıcırtma şeklinde ses çıkarma

l Boyuna göre ayaklarının kısa olması

l Büyümede geri kalma

l Kilo kaybı ve kaslarında küçülme ya da gerileme

l Çiğnemede ya da yutmada zorluk çekme

TEPKİNİZİ GÖSTERİN!

like
0
dislike
0
love
0
funny
0
angry
0
sad
1
wow
0