Sistinozit Nedir

Sistin adı verilen beyin, kas, göz, pankreas ve böbrek gibi organlarda birikmesi sonucunda karakterize olan metabolik hastalığa sistinozit denir. İnsan vücudunun farklı organlarında görülür ve hastalığın etkisi farklı yaşlarda belirginlik göstermeye başlar.

Sistinozit Nedir

Sistin Nedir?

Sistin amino asittir. Amino asitlerin birbirlerine bağlanmasıyla yaşam için ihtiyaç duyulan proteinleri oluşturan maddelerdir. Bu proteinler, hücrelerde lizozom ismi verilen özel yapılar içinde metabolizme olur ya da parçalanır. Proteinlerin parçalanması sonucunda farklı amino asitler oluşur ve vücut tekrar kullanılmaları için lizozomların dışına taşır.

Sistinozisin Nedeni

Sistinozisin, sistin adı verilen amino asitlerin taşınmasını kontrol eden ve bu amino asitleri sistemin dışına taşımasına bağlı olarak oluşan birikimlere denir. Oluşan bu birikimler sistin kristalleri oluşturur ve bu kristaller hücrelerin normal çalışmasına engel olur. Sistin hastalığı bulunan bir insanın normal insana göre vücudunda bulunan sistin düzeyi 100 kat daha fazladır.

Sistinozis Genetik Midir?

Sistinozis, genetiktir. Hamile bir annenin gebelik döneminde belirti göstermese de herhangi bir bulaşıcı özelliği bulunmaz. Ancak sistinozis genetik olduğu için kalıtsaldır. Anne ve babada bu hastalık mevcut ise doğacak her çocuk için sistinozis olma olasılığı kız ya da erkek için aynı oranda 4’de 1’dir.

Sistinozis Tedavisi

Genellikle sistinozis tedavi başlangıç aşaması hastalığa yakalanan çocuklara göre farklı ilaç yöntemleri kullanılır. Çocuklarda hastalığın ilk aşamasında ilaç tedavileri için belirli bir süre hastanede gözetim halinde yatması gerekmektedir. İlaç tedavi aşamasında belirli bir aşamaya geçildikten sonra eve gönderilerek düzenli halde kontrolleri yapılır ve tedavi süreci izlenmeye alınır.

l Semptomatik Tedavi: Sistinozisli çocuklar böbrekleri idrar konusunda kontrol edemez ve buna bağlı olarak karnitin, sodyum, fosfor, potasyum ve bikarbonat idrar yardımı ile vücuttan atılır. Atılan bu maddelerin tedavisi için Semptomatik tedavi yöntemi ile kaybedilen maddeler tekrar yerine getirilir. Sistinoz hastalığı bulunan çocuklarda aynı belirtileri göstermez. Bu nedenle her çocuğa farklı tedavi yöntemleri uygulanır.

l Özgün Tedavi: Bu tedavinin en önemli amacı vücutta bulunan fazla sistin birikimini vücuttan atmak. Bu fazlalığı azaltarak böbrek yetmezliğine neden olabilecek sorunu en aza ya da ortadan kaldırmak. Bu nedenle özgün tedavi böbrek yetmezliğine alınan en önemli tedavi yöntemidir.

TEPKİNİZİ GÖSTERİN!

like
0
dislike
0
love
0
funny
0
angry
0
sad
0
wow
0